Integrazione tra lo screening audiologico universale e quello relativo all’infezione congenita da Citomegalovirus : un approccio possibile?

INTRODUZIONE- PREMESSE E SCOPO DELLO STUDIO Attualmente in Italia lo screening uditivo neonatale è reso obbligatorio dai LEA-2017, ma non sono ancora stati definiti né il modello organizzativo né le modalità di effettuazione e solo 6 regioni lo hanno normato. Non è neppure previsto uno screening per identificare l’infezione congenita da Citomegalovirus (cCMV) sebbene sia la seconda causa di sordità infantile dopo quella genetica. Il presente studio monocentrico e preliminare effettuato dal 2014 al 2017 presso un centro audiologico di terzo livello lombardo ha valutato il contributo dell’infezione di cCMV in bambini con sordità tramite un’integrazione tra i due sistemi di screening. MATERIALI E METODI I neonati “fail” allo screening audiologico universale effettuato attraverso otoemissioni acustiche e potenziali evocati uditivi (ABR) della coorte di nascita 2014-2017 (Lombardia) sono stati arruolati nello studio. I soggetti per i quali è stato possibile svolgere indagini virologiche in campioni di DBS (Dried Blood Spot) su Guthtrie Card – già universalmente raccolti per screening metabolici entro i primi 3 giorni di vita – sono stati inclusi nello studio. Dopo estrazione del materiale genetico da DBS, la presenza di CMV-DNA è stata identificata mediante test molecolari (DBS-test). RISULTATI Nel periodo di studio 85 soggetti sono risultati sordi; per 71 di questi (età mediana 3,4 anni; interquartile; 3,3 anni) è stato possibile recuperare la Guthtrie Card per eseguire il DBS-test. La maggior parte dei bambini presentava sordità bilaterale (51/71; 71,8%) e asimmetrica in oltre il 78% (40/51; 78,4%) dei casi. Circa la metà dei soggetti (36/71; 50,7%) mostrava una sordità di grado grave/profondo (ABR ≥70 dB). La presenza di cCMV è stata accertata nel 7% (5/71) dei bambini; la quota di bambini con sordità grave/profonda è risultata statisticamente maggiore tra quelli risultati cCMV-positivi rispetto ai cCMV-negativi (100% vs 47%; p= 0,028). CONCLUSIONI In assenza di opportune indagini virologiche il contributo dell’infezione di cCMV nei casi di sordità infantile rimane inesplorato. Grazie allo screening di cCMV integrato allo screening audiologico neonatale condotto in un centro audiologico di terzo livello in Lombardia è stato possibile stabilire la presenza di cCMV nel 7% dei bambini affetti da sordità. Questo approccio diagnostico aiuta i clinici nella diagnosi differenziale e nell’opportuna gestione del paziente. Futuri studi multicentrici verranno organizzati.