MCI a verosimile fenotipo FTD: un caso clinico ad esordio tardivo

Una paziente di 75 anni, giungeva in visita geriatrica nel settembre 2013, lamentando sintomatologia ansiosa ingravescente, perdita d’interessi e paure per situazioni non conosciute, esordite dal 2011. In anamnesi si rilevavano una familiarità per demenza (ad esordio tardivo) e un episodio di depressione reattiva alla morte del padre. Le scale di valutazione funzionale mostravano una completa preservazione dell’autonomia (ADL 6/6, IADL 8/8), i test cognitivi di screening erano nella norma (MMSE 30/30, CDT 4/5), mentre si obiettivava una deflessione del tono dell'umore (GDS 14/30). Venivano effettuati: test neuropsicologici conclusivi per MCI non amnesico a dominio singolo dis-esecutivo, TC encefalo (lieve ampliamento dei corni frontali dei ventricoli laterali e lieve vasculopatia), RMN encefalo (iniziale atrofia corticale, lieve vasculopatia), PET cerebri (moderato ipometabolismo glucidico corticale bilaterale pre-frontale), genotipizzazione dell’ApoE (e3/e3) e del gene C9ORF72 (assenza di ripetizioni), dosaggio della progranulina (nella norma). Si poneva diagnosi preliminare di MCI in sospetta FTD. La sintomatologia ansioso-depressiva della paziente, risultata resistente a numerose terapie (bromazepam, alprazolam, sertralina, escitalopram, levosulpiride), migliorava con l’introduzione di paroxetina.   La diagnosi clinica di MCI FTD è molto complessa, in quanto i sintomi d’esordio sono spesso sovrapponibili a quelli riscontrati in varie patologie psichiatriche. I test neuropsicologici sono fondamentali per una diagnosi precoce, le prove che valutano le funzioni esecutive frontali e/o il linguaggio, possono essere infatti alterate sin dagli stadi precoci. La RMN encefalo permette di escludere patologie organiche che potrebbero essere la causa dei disturbi lamentati dai pazienti (es. tumori o esiti ischemici in sede frontale) e avvalora la diagnosi di FTD nel caso in cui si evidenzi un’atrofia focale dei lobi frontali e/o temporali. Tuttavia, negli stadi iniziali della malattia tale reperto non è sempre rilevabile, pertanto per supportare la diagnosi si utilizza la PET che può evidenziare un ipometabolismo glucidico in sede fronto-temporale anche quando il parenchima cerebrale è ancora volumetricamente integro. Ad oggi non esiste un trattamento farmacologico in grado di impedire o di rallentare la progressione di questa patologia neurodegenerativa. La terapia è pertanto volta al controllo dei disturbi comportamentali e si avvale principalmente degli inibitori selettivi del reuptake della serotonina (SSRI), in quanto nella FTD vi è una riduzione della concentrazione di serotonina a livello dei circuiti frontali sottocorticali. La diagnosi precoce di FTD è di fondamentale importanza perché consente un approccio terapeutico in grado di migliorare la qualità di vita dei pazienti e dei familiari.