Studio longitudinale del coinvolgimento muscolare e cardiaco nella Distrofia Miotonica di tipo 1 (DM1) e di tipo 2 (DM2)

PREMESSE: Il grado di compromissione del sistema di conduzione cardiaco nella distrofia miotonica di tipo 2 (DM2) rispetto alla distrofia miotonica di tipo 1 (DM1) non è definito. OBIETTIVI: Valutare la frequenza e severità dei disturbi di conduzione nella DM2 rispetto alla DM1. METODI: E’ stato effettuato uno studio retrospettivo su 64 pazienti DM2 (56.6±12.8 anni) e 126 pazienti DM1 (46.8±12.3 anni) valutando: (i) bilancio muscolare (scala MRC); (ii)ECG; (iii)ECG Holter; (iv) Ecocardiogramma; (v) studio elettrofisiologico (SEF). RISULTATI: (i) 2/64 pazienti con DM2 vs 39/126 con DM1hanno presentato sincope. In 1 DM1 è stato l’esordio della malattia; (ii) E’ stato posizionato il PM in 2/62 DM2 vs 15/126 DM1; (iii) 1 famiglia su 38 DM2 vs 5 su 55 DM1 hanno storia familiare positiva per morte improvvisa; (iv) Nessun paziente con DM2 è stato sottoposto a SEF vs 4 pazienti con DM1. CONCLUSIONI: I dati del nostro studio suggeriscono che il rischio di aritmie maggiori nella DM2 è minore rispetto alla DM1. Tuttavia, le pur ancora rare segnalazioni in letteratura di disturbi di conduzione nella DM2, e le similitudini cliniche e patogenetiche tra la DM1 e la DM2, sottolineano la necessità di applicare un protocollo specifico per valutare il rischio aritmico anche nella DM2 come nella DM1.