Ipotiroidismo centrale: diagnosi, patogenesi e terapia sostitutiva

L’ipotiroidismo centrale (IC) è un raro difetto di produzione degli ormoni tiroidei dovuto ad un’insufficiente stimolazione da parte della tireotropina (TSH) di una ghiandola tiroidea normale. La sua diagnosi può essere molto semplice in pazienti con evidenti manifestazioni di malattie ipotalamo-ipofisarie, ma può essere difficile nei casi in cui queste manifestazioni sono assenti o modeste. Tale difficoltà deriva soprattutto dalla perdita dell’elevato potere diagnostico che la misurazione del TSH ha nei casi di malattie che colpiscono primariamente la ghiandola tiroidea. Infatti, i centri coinvolti nel meccanismo di feedback sono lesi nei pazienti con IC e i livelli circolanti di TSH possono essere bassi, normali o modestamente elevati. L’origine del difetto può coinvolgere in maniera variabile sia l’ipofisi che l’ipotalamo ed essere di tipo genetico, con insorgenza dell’IC in età neonatale o infantile, o secondaria alla presenza di alterazioni acquisite della regione ipotalamo-ipofisaria, con insorgenza più frequente in età adulta. La terapia dell’IC si basa sull’utilizzo della l-tiroxina a dosi sostitutive. I fattori che possono interferire nell’assorbimento, nel metabolismo della l-tiroxina sono particolarmente numerosi nei pazienti con IC e il raggiungimento del dosaggio ottimale può essere difficoltoso nella maggioranza dei pazienti a causa della impossibilità di utilizzare il TSH come parametro utile per il monitoraggio. Tutti questi argomenti sono affrontati in questo articolo con lo scopo di indicare i metodi più idonei per la diagnosi e il monitoraggio dei pazienti con IC.