Caratteristiche cliniche di una popolazione italiana con PCD : uno studio preliminare

Introduzione: la Discinesia Ciliare Primaria (PCD) è una malattia ereditaria caratterizzata da anomalie ultrastrutturali delle ciglia vibratili che rivestono le vie aeree tali da compromettere l'attività normale delle stesse, con conseguenze dirette sulla cleareance muco ciliare. Nei pazienti affetti da PCD sono frequenti infezioni respiratorie ricorrenti delle vie aeree superiori e inferiori. Metodi: questo studio preliminare fa parte di una ricerca multicentrica sulla PCD (PCD-ITALIA). Tale studio è basato sulla raccolta dati tramite una scheda paziente appositamente sviluppata. Risultati: abbiamo raccolto 124 schede-pazienti delle quali 84 schede sono bambini con un'età media di diagnosi di 10.8 anni (età mediana 7.8, range 0-53). Dei 124 soggetti con PCD, 68 (55%) avevano situs inversus totalis ed 1 solamente destrocardia. Tutti i pazienti si presentavo con sintomatologia respiratoria negli ultimi 12 mesi, in particolare negli adulti sinusite (92%) , rinite muco-purulenta (89%) e tosse catarrale cronica (83%) e nei bambini rinite mucopurulenta (79%) e tosse catarrale cronica (72%) . Le bronchiectasie sono state rilevate sia negli adulti (89%) che nei bambini (49%). La sinusite e la presenza di bronchiectasie sono associate all'età adulta (p=0.0001). Conclusioni: Pazienti affetti da PCD presentano anche dopo la diagnosi una sintomatologia prevalentemente respiratoria. Rispetto alla sintomatologia riferita da Noone et al. (2004) la nostra popolazione dimostra una minor presenza di otite me¬dia acuta sia negli adulti che nei bambini. Nel nostro campione tale dato riguardo solamente gli ultimi 12 mesi, nei quali è anche già in atto la terapia di prevenzione. Come atteso le bronchiectasie, come complicanza della malattia, sono più presenti nell'età adulta, tuttavia già in età pediatrica circa metà dei pazienti ne sono affetti. Ricerca finanziata dal Ministero della Salute (RF-VEN-2008-1201767)