FASSONE, ELISA
FASSONE, ELISA
Universita' degli Studi di MILANO
Lower motor neuron disease with respiratory failure caused by a novel MAPT mutation
2014 A. Di Fonzo, D. Ronchi, F. Gallia, F.M. Cribiù, I. Trezzi, A. Vetro, E. Della Mina, I. Limongelli, R. Bellazzi, I. Ricca, G. Micieli, E. Fassone, M. Rizzuti, A. Bordoni, F. Fortunato, S. Salani, G. Mora, S. Corti, M. Ceroni, S. Bosari, O. Zuffardi, N. Bresolin, E. Nobile-Orazio, G.P. Comi
Mutations in DNA2 link progressive myopathy to mitochondrial DNA instability
2013 D. Ronchi, A. Di Fonzo, W. Lin, A. Bordoni, C. Liu, E. Fassone, S. Pagliarani, M. Rizzuti, L. Zheng, M. Filosto, M.T. Ferrò, M. Ranieri, F. Magri, L. Peverelli, H. Li, Y. Yuan, S. Corti, M. Sciacco, M. Moggio, N. Bresolin, B. Shen, G.P. Comi
BIOCHEMICAL AND GENETIC APPROACHES TO UNRAVEL MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY
2012 E. Fassone
The novel mitochondrial tRNAAsn gene mutation m.5709T>C produces ophthalmoparesis and respiratory impairment
2012 D. Ronchi, M. Sciacco, A. Bordoni, M. Raimondi, M. Ripolone, E. Fassone, A. Di Fonzo, M. Rizzuti, P. Ciscato, A. Cosi, M. Servida, M. Moggio, S. Corti, N. Bresolin, G. P. Comi
Clinical and genetical heterogeneity in a cohort of pediatric patients affected with mitochondrial disorders
2011 M. Ranieri, D. Ronchi, S. Orcesi, V. Spartà, A. Cosi, A. Bordoni, V. Lucchini, F. Fortunato, E. Fassone, D. Tonduti, G. Rulfi, M. Rizzuti, M. Ripolone, M. Sciacco, M. Moggio, S. Corti, S. Savasta, A. Berardinelli, P. Veggiotti, G.P. Comi
A novel MAPT mutation associated to late-onset spinal muscular atrophy without dementia in a large Italian family
2011 D. Ronchi, A. Di Fonzo, F. Gallia, E. Fassone, C. Donadoni, S. Salani, A. Bordoni, M. Rizzuti, R. Del Bo, S. Corti, G. Sacilotto, E. Nobile-Orazio, G.P. Comi
CNS involvement in a cohort of pediatric patients affected with mitochondrial disorders caused by heterogeneous biochemical and genetic defects
2011 D. Ronchi, S. Orcesi, V. Spartà, A. Cosi, A. Bordoni, V. Lucchini, F. Fortunato, E. Fassone, D. Tonduti, G. Rulfi, M. Ranieri, M. Rizzuti, M. Ripolone, M. Sciacco, M. Moggio, S. Corti, S. Savata, A. Berardinelli, P. Veggiotti, G.P. Comi
Two novel mutations in PEO1 (twinkle) gene associated with chronic external ophthalmoplegia
2011 D. Ronchi, E. Fassone, A. Bordoni, M. Sciacco, V. Lucchini, A. Di Fonzo, M. Rizzuti, I. Colombo, L. Napoli, P. Ciscato, M. Moggio, A. Cosi, M. Collotta, S. Corti, N. Bresolin, G.P. Comi
Unusual adult-onset Leigh syndrome presentation due to the mitochondrial m.9176T > C mutation
2011 D. Ronchi, A. Bordoni, A. Cosi, M. Rizzuti, E. Fassone, A. Di Fonzo, M. Servida, M. Sciacco, M. Collotta, M. Ronzoni, V. Lucchini, M. Mattioli, M. Moggio, N. Bresolin, S. Corti, G. Comi
Clinical and molecular features of an infant patient affected by Leigh Disease associated to m.14459G>A mitochondrial DNA mutation
2010 D. Ronchi, S. Orcesi, A. Bordoni, F. Fortunato, E. Fassone, M. Rizzuti, A. Cosi, M. Moggio, A. Berardinelli, P. Veggiotti, G.P. Comi
A novel MAPT mutation associated to late-onset spinal muscular atrophy without dementia in a large Italian family
2010 D. Ronchi, A. Di Fonzo, F. Gallia, E. Fassone, C. Donadoni, S. Salani, A. Bordoni, M. Rizzuti, R. Del Bo, S. Corti, G. Sacilotto, E. Nobile-Orazio, G.P. Comi
Analisi di modelli cellulari in cui è compromessa l’attività di GFER, proteina chiave del Disulfide Relay System
2010 D. Ronchi, A. Di Fonzo, E. Fassone, M. Rizzuti, A. Bordoni, A. Cosi, F. Fortunato, G.P. Comi
Spasmi infantili e sindrome di Leigh: aspetti clinici concomitanti in una paziente pediatrica
2010 D. Ronchi, A. Cosi, V. Spartà, A. Bordoni, F. Fortunato, G. Rulfi, E. Fassone, M. Rizzuti, V. Lucchini, M. Moggio, S. Savasta, G.P. Comi
Una nuova mutazione nella subunità CO-II è associata a coma metabolico pediatrico con un grave deficit di Complesso IV
2010 D. Ronchi, A. Cosi, V. Spartà, A. Bordoni, F. Fortunato, G. Rulfi, E. Fassone, M. Rizzuti, V. Lucchini, M. Moggio, S. Savasta, G.P. Comi
Aspetti clinici e molecolari in un paziente pediatrico affetto da Sindrome di Leigh associata alla mutazione mitocondriale m.14459G>A
2010 D. Ronchi, S. Orcesi, A. Bordoni, F. Fortunato, E. Fassone, M. Rizzuti, A. Cosi, M. Moggio, A. Berardinelli, P. Veggiotti, G.P. Comi
The m.12316G>A mutation in the mitochondrial tRNA Leu(CUN) gene is associated with mitochondrial myopathy and respiratory impairment
2010 D. Ronchi, R. Virgilio, A. Bordoni, E. Fassone, M. Sciacco, P. Ciscato, M. Moggio, A. Govoni, S. Corti, N. Bresolin, G.P. Comi
Mitochondrial respiratory chain dysfunction in muscle from patients with Amyotrophic Lateral Sclerosis
2010 V. Crugnola, C. Lamperti, V. Lucchini, D. Ronchi, L. Peverelli, A. Prelle, M. Sciacco, A. Bordoni, E. Fassone, F.R. Fortunato, S.P. Corti, V. Silani, N. Bresolin, S.I. Di Mauro, G.P. Comi, M. Moggio
The mitochondrial disulfide relay system protein GFER is mutated in autosomal recessive myopathy with congenital cataract and COX deficiency
2009 A. Di Fonzo, D. Ronchi, T. Lodi, E. Fassone, M. Tingano, C. Lamperti, S. Corti, A. Bordoni, F. Fortunato, M. Nizzardo, L. Napoli, C. Donadoni, S. Salani, M. Moggio, N. Bresolin, I. Ferrero, G. Comi
The mitochondrial disulfide relay system protein GFER is mutated in autosomal recessive myopathy with congenital cataract and COX deficiency.
2009 A. Di Fonzo, D. Ronchi, T. Lodi, E. Fassone, M. Tigano, C. Lamperti, S. Corti, A. Bordoni, F. Fortunato, M. Nizzardo, L. Napoli, C. Donadoni, S. Salani, M. Moggio, N. Bresolin, I. Ferrero, G.P. Comi
Mitochondrial DNA G8363A mutation in the tRNA Lys gene: clinical, biochemical and pathological study
2009 R. Virgilio, D. Ronchi, A. Bordoni, E. Fassone, S. Bonato, C. Donadoni, G. Torgano, M. Moggio, S. Corti, N. Bresolin, G.P. Comi