PAGLIARANI, SERENA
PAGLIARANI, SERENA
Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti
Case report: Clinical and molecular characterization of two siblings affected by Brody myopathy
2023 D. Velardo, S. Antognozzi, M. Rimoldi, S. Pagliarani, F. Cogiamanian, S. Barbieri, S. Corti, G.P. Comi, D. Ronchi
Case report: Sodium and chloride muscle channelopathy coexistence: A complicated phenotype and a challenging diagnosis
2022 S. Pagliarani, G. Meola, M. Filareti, G.P. Comi, S. Lucchiari
Early Findings in Neonatal Cases of RYR1-Related Congenital Myopathies
2021 E. Mauri, D. Piga, A. Govoni, R. Brusa, S. Pagliarani, M. Ripolone, R. Dilena, C. Cinnante, M. Sciacco, D. Cassandrini, V. Nigro, N. Bresolin, S. Corti, G.P. Comi, F. Magri
CACNA1S mutation associated with a case of juvenile-onset congenital myopathy
2021 E. Mauri, D. Piga, S. Pagliarani, F. Magri, A. Manini, M. Sciacco, M. Ripolone, L. Napoli, L. Borellini, C. Cinnante, D. Cassandrini, S. Corti, N. Bresolin, G.P. Comi, A. Govoni
Sodium Channel Myotonia Due to Novel Mutations in Domain I of Nav1.4
2020 S. Pagliarani, S. Lucchiari, M. Scarlato, E. Redaelli, A. Modoni, F. Magri, B. Fossati, S.C. Previtali, V.A. Sansone, M. Lecchi, M. Lo Monaco, G. Meola, G.P. Comi
MYH2 myopathy, a new case expands the clinical and pathological spectrum of the recessive form
2020 R. Telese, S. Pagliarani, A. Lerario, P. Ciscato, G. Fagiolari, D. Cassandrini, N. Grimoldi, G. Conte, C. Cinnante, F.M. Santorelli, G.P. Comi, M. Sciacco, L. Peverelli
Elucidating the role of Agl in bladder carcinogenesis by generation and characterization of genetically engineered mice
2019 J.L. Sottnik, V. Mallaredy, A. Chauca-Diaz, C. Ritterson Lew, C. Owens, G.M. Dancik, S. Pagliarani, S. Lucchiari, M. Moggio, M. Ripolone, G.P. Comi, H.F. Frierson, D. Clouthier, D. Theodorescu
Glucose-free/high-protein diet improves hepatomegaly and exercise intolerance in glycogen storage disease type III mice
2018 S. Pagliarani, S. Lucchiari, G. Ulzi, M. Ripolone, R. Violano, F. Fortunato, A. Bordoni, S. Corti, M. Moggio, N. Bresolin, G.P. Comi
Rescue of GSDIII Phenotype with Gene Transfer Requires Liver- and Muscle-Targeted GDE Expression
2018 P. Vidal, S. Pagliarani, P. Colella, H. Costa Verdera, L. Jauze, M. Gjorgjieva, F. Puzzo, S. Marmier, F. Collaud, M. Simon Sola, S. Charles, S. Lucchiari, L. van Wittenberghe, A. Vignaud, B. Gjata, I. Richard, P. Laforet, E. Malfatti, G. Mithieux, F. Rajas, G.P. Comi, G. Ronzitti, F. Mingozzi
Longitudinal follow-up and muscle MRI pattern of two siblings with polyglucosan body myopathy due to glycogenin-1 mutation
2016 I. Colombo, S. Pagliarani, S. Testolin, C.M. Cinnante, G. Fagiolari, P. Ciscato, A. Bordoni, F. Fortunato, F. Magri, S.C. Previtali, D. Velardo, M. Sciacco, G.P. Comi, M. Moggio
Adult polyglucosan body disease: clinical and histological heterogeneity of a large Italian family
2015 I. Colombo, S. Pagliarani, S. Testolin, E. Salsano, L.M. Napoli, A. Bordoni, S. Salani, E. D'Adda, L. Morandi, L. Farina, F. Magri, M. Riva, A. Prelle, M. Sciacco, G.P. Comi, M. Moggio
Spinal muscular atrophy phenotype is ameliorated in human motor neurons by SMN increase via different novel RNA therapeutic approaches
2015 M. Nizzardo, C. Simone, S. Dametti, S. Salani, G. Ulzi, S. Pagliarani, F. Rizzo, E. Frattini, F. Pagani, N. Bresolin, G. Comi, S. Corti
Adult polyglucosan body disease in a patient originally diagnosed with Fabry's disease
2014 A. Sagnelli, M. Savoiardo, C. Marchesi, L. Morandi, M. Mora, M. Morbin, L. Farina, A. Mazzeo, A. Toscano, S. Pagliarani, S. Lucchiari, G.P. Comi, E. Salsano, D. Pareyson
Glycogen storage disease type III : A novel Agl knockout mouse model
2014 S. Pagliarani, S. Lucchiari, G. Ulzi, R. Violano, M. Ripolone, A. Bordoni, M. Nizzardo, S. Gatti, S. Corti, M. Moggio, N. Bresolin, G.P. Comi
A severe pediatric case of congenital Myastenic Syndrome due to a novel mutation in COLQ gene
2013 S. Bonato, D. Piga, S. Pagliarani, R. Del Bo, D. Ronchi, M. Moggio, R. Di Lena, P. Ciscato, C. Agostoni, A. Boccazzi, I.G. Vetrano, D. Spagnoli, N. Bresolin, G.P. Comi
Clinical, histological and molecular features of two italian families with mutations in CAV3 gene
2013 M. Rizzuti, V. Melzi, D. Ronchi, S. Pagliarani, A. Bordoni, G. Tiri, F. Magri, M. Servida, M. Sciacco, M. Moggio, N. Bresolin, G.P. Comi
Genetic distribution and unusual phenotypes in a periodic paralysis
2013 S. Pagliarani, V. Sansone, M. Scarlato, A. Mosoni, F. Magri, S. Previtali, S. Corti, G. Meola, M. Lo Monaco, G.P. Comi
Mutations in DNA2 link progressive myopathy to mitochondrial DNA instability
2013 D. Ronchi, A. Di Fonzo, W. Lin, A. Bordoni, C. Liu, E. Fassone, S. Pagliarani, M. Rizzuti, L. Zheng, M. Filosto, M.T. Ferrò, M. Ranieri, F. Magri, L. Peverelli, H. Li, Y. Yuan, S. Corti, M. Sciacco, M. Moggio, N. Bresolin, B. Shen, G.P. Comi
Mutations in DNA2 link progressive myopathy to mitochondrial DNA instability
2013 D. Ronchi, A. Di Fonzo, A. Bordoni, S. Pagliarani, M. Rizzuti, V. Melzi, G. Tiri, M. Filosto, M.T. Ferrò, L. Peverelli, I.G. Vetrano, D. Spagnoli, S. Corti, M. Sciacco, M. Moggio, N. Bresolin, B. Shen, G.P. Comi
Mutations in DNA2 cause progressive myopathy with mtDNA instability
2013 M. Ranieri, D. Ronchi, A. Di Fonzo, W. Lin, A. Bordoni, C. Liu, E. Fassone, S. Pagliarani, M. Rizzuti, L. Zheng, M. Filosto, M.T. Ferro, F. Magri, L. Peverelli, H. Li, Y.C. Yuan, S. Corti, M. Sciacco, M. Moggio, N. Bresolin, B. Shen, G.P. Comi