FORTUNATO, FRANCESCO RANIERI
FORTUNATO, FRANCESCO RANIERI
Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti
A biallelic variant in COX18 cause isolated Complex IV deficiency associated with neonatal encephalo-cardio-myopathy and axonal sensory neuropathy
2023 D. Ronchi, M. Garbellini, F. Magri, F. Menni, M. Meneri, M.F. Bedeschi, R. Dilena, V. Cecchetti, I. Picciolli, F. Furlan, V. Polimeni, S. Salani, L. Pezzoli, F. Fortunato, M. Bellini, D. Piga, M. Ripolone, S. Zanotti, L. Napoli, P. Ciscato, M. Sciacco, G. Mangili, F. Mosca, S. Corti, M. Iascone, G.P. Comi
Prominent muscle involvement in a familial form of mitochondrial disease due to a COA8 variant
2023 M. Rimoldi, F. Magri, S. Antognozzi, M. Ripolone, S. Salani, D. Piga, L. Bertolasi, S. Zanotti, P. Ciscato, F. Fortunato, M. Moggio, S. Corti, G.P. Comi, D. Ronchi
Extracellular Matrix Disorganization and Sarcolemmal Alterations in COL6-Related Myopathy Patients with New Variants of COL6 Genes
2023 S. Zanotti, F. Magri, S. Salani, L. Napoli, M. Ripolone, D. Ronchi, F. Fortunato, P. Ciscato, D. Velardo, M.G. D'Angelo, F. Gualandi, V. Nigro, M. Sciacco, S. Corti, G.P. Comi, D. Piga
TM6SF2/PNPLA3/MBOAT7 Loss-of-Function Genetic Variants Impact on NAFLD Development and Progression Both in Patients and in In Vitro Models
2022 M. Longo, M. Meroni, E. Paolini, V. Erconi, F. Carli, F.R. Fortunato, D. Ronchi, R. Piciotti, S. Sabatini, C. Macchi, A. Alisi, L. Miele, G. Soardo, G.P. Comi, L.V.C. Valenti, M. Ruscica, A.L. Fracanzani, A. Gastaldelli, P. Dongiovanni
Juvenile-onset dystonia with spasticity in Leigh syndrome caused by a novel NDUFA10 variant
2022 V. Yahya, F. Spagnolo, G. Di Maggio, E. Leopizzi, P. De Marco, F. Fortunato, G.P. Comi, A. Rini, E. Monfrini, A. Di Fonzo
Immunoproteasome Inhibition Ameliorates Aged Dystrophic Mouse Muscle Environment
2022 L. Tripodi, D. Molinaro, F.R. Fortunato, C. Mella, B. Cassani, Y. Torrente, A. Farini
Muscle histological changes in a large cohort of patients affected with Becker muscular dystrophy
2022 M. Ripolone, D. Velardo, S. Mondello, S. Zanotti, F. Magri, E. Minuti, S. Cazzaniga, F. Fortunato, P. Ciscato, F. Tiberio, M. Sciacco, M. Moggio, P. Bettica, G.P. Comi
Brivaracetam as Early Add-On Treatment in Patients with Focal Seizures: A Retrospective, Multicenter, Real-World Study
2022 S. Lattanzi, L. Canafoglia, M.P. Canevini, S. Casciato, E. Cerulli Irelli, V. Chiesa, F. Dainese, G. De Maria, G. Didato, G. Di Gennaro, G. Falcicchio, M. Fanella, E. Ferlazzo, M. Gangitano, A. La Neve, O. Mecarelli, E. Montalenti, A. Morano, F. Piazza, C. Pizzanelli, P. Pulitano, F. Ranzato, E. Rosati, L. Tassi, C. Di Bonaventura, A. Alicino, M. Ascoli, G. Assenza, F. Avorio, V. Badioni, P. Banfi, E. Bartolini, L.M. Basili, V. Belcastro, S. Beretta, I. Berto, M. Biggi, G. Billo, G. Boero, P. Bonanni, J. Bongorno, F. Brigo, E. Caggia, C. Cagnetti, C. Calvello, E. Cesnik, G. Chianale, D. Ciampanelli, R. Ciuffini, D. Cocito, D. Colella, M. Contento, C. Costa, E. Cumbo, A. D’Aniello, F. Deleo, J.C. Difrancesco, R. Di Giacomo, A. Di Liberto, E. Domina, F. Dono, V. Durante, M. Elia, A. Estraneo, G. Evangelista, M.T. Faedda, Y. Failli, E. Fallica, J. Fattouch, A. Ferrari, F. Ferreri, G. Fisco, D. Fonti, F. Fortunato, N. Foschi, T. Francavilla, R. Galli, S. Gazzina, A.T. Giallonardo, F.S. Giorgi, L. Giuliano, F. Habetswallner, F. Izzi, B. Kassabian, A. Labate, C. Luisi, M. Magliani, G. Maira, L. Mari, D. Marino, A. Mascia, A. Mazzeo, S. Meletti, C. Milano, A. Nilo, B. Orlando, F. Paladin, M.G. Pascarella, C. Pastori, G. Pauletto, A. Peretti, G. Perri, M. Pezzella, M. Piccioli, P. Pignatta, N. Pilolli, F. Pisani, L.R. Pisani, F. Placidi, P. Pollicino, V. Porcella, S. Pradella, M. Puligheddu, S. Quadri, P.P. Quarato, R. Quintas, R. Renna, G.R. Rizzo, A. Rum, E.M. Salamone, E. Savastano, M. Sessa, D. Stokelj, E. Tartara, M. Tombini, G. Tumminelli, A.E. Vaudano, M. Ventura, I. Viganò, E. Viglietta, A. Vignoli, F. Villani, E. Zambrelli, L. Zummo
Megaconial congenital muscular dystrophy due to novel CHKB variants: a case report and literature review
2022 F. Magri, S. Antognozzi, M. Ripolone, S. Zanotti, L. Napoli, P. Ciscato, D. Velardo, G. Scuvera, V. Nicotra, A. Giacobbe, D. Milani, F. Fortunato, M. Garbellini, M. Sciacco, S. Corti, G.P. Comi, D. Ronchi
Antisense Morpholino-Based In Vitro Correction of a Pseudoexon-Generating Variant in the SGCB Gene
2022 F. Magri, S. Zanotti, S. Salani, F. Fortunato, P. Ciscato, S. Gerevini, L. Maggi, M. Sciacco, M. Moggio, S. Corti, N. Bresolin, G.P. Comi, D. Ronchi
Immunofluorescence signal intensity measurements as a semi-quantitative tool to assess sarcoglycan complex expression in muscle biopsy
2022 S. Zanotti, F. Magri, F. Poggetti, M. Ripolone, D. Velardo, F. Fortunato, P. Ciscato, M. Moggio, S. Corti, G.P. Comi, M. Sciacco
Dystonia-ataxia syndrome with permanent torsional nystagmus caused by ECHS1 deficiency
2020 D. Ronchi, E. Monfrini, S. Bonato, V. Mancinelli, C. Cinnante, S. Salani, A. Bordoni, P. Ciscato, F. Fortunato, M. Villa, A. Di Fonzo, S. Corti, N. Bresolin, G.P. Comi
Limb girdle muscular dystrophy due to LAMA2 gene mutations: new mutations expand the clinical spectrum of a still challenging diagnosis
2020 F. Magri, R. Brusa, L. Bello, L. Peverelli, R.D. Bo, A. Govoni, C. Cinnante, I. Colombo, F. Fortunato, R. Tironi, S. Corti, N. Grimoldi, M. Sciacco, N. Bresolin, E. Pegoraro, M. Moggio, G.P. Comi
Glucose-free/high-protein diet improves hepatomegaly and exercise intolerance in glycogen storage disease type III mice
2018 S. Pagliarani, S. Lucchiari, G. Ulzi, M. Ripolone, R. Violano, F. Fortunato, A. Bordoni, S. Corti, M. Moggio, N. Bresolin, G.P. Comi
Mitochondrial dysfunction in fibroblasts of Multiple System Atrophy
2018 G. Monzio Compagnoni, G. Kleiner, A. Bordoni, F. Fortunato, D. Ronchi, S. Salani, M. Guida, C. Corti, I. Pichler, C. Bergamini, R. Fato, M.T. Pellecchia, A. Vallelunga, F. Del Sorbo, A. Elia, C. Reale, B. Garavaglia, G. Mora, A. Albanese, F. Cogiamanian, G. Ardolino, N. Bresolin, S. Corti, G.P. Comi, C.M. Quinzii, A. Di Fonzo
Effects of short-to-long term enzyme replacement therapy (ERT) on skeletal muscle tissue in late onset Pompe disease (LOPD)
2017 M. Ripolone, R. Violano, D. Ronchi, S. Mondello, A. Nascimbeni, I. Colombo, G. Fagiolari, A. Bordoni, F. Fortunato, V. Lucchini, S. Simona, M. Filosto, O. Musumeci, P. Tonin, T. Mongini, S. Previtali, L. Morandi, C. Angelini, M. Mora, M. Sandri, M. Sciacco, A. Toscano, G.P. Comi, M. Moggio
Genome-wide RNA-seq and proteomic analysis of motor neurons indicates selective cytoskeletal perturbation in Brown-Vialetto disease, partially rescued by riboflavin
2017 F. Rizzo, A. Ramirez, C. Compagnucci, S. Salani, V. Melzi, A. Bordoni, F. Fortunato, N. Bresolin, G.P. Comi, E. Bertini, M. Nizzardo, S. Corti
Generation and characterization of iPSC-derived cortical pyramidal neurons from patients affected by multiple system atrophy
2016 G. Monzio Compagnoni, E. Frattini, S. Salani, F. Fortunato, N. Bresolin, G.P. Comi, S. Corti, A. Di Fonzo
Longitudinal follow-up and muscle MRI pattern of two siblings with polyglucosan body myopathy due to glycogenin-1 mutation
2016 I. Colombo, S. Pagliarani, S. Testolin, C.M. Cinnante, G. Fagiolari, P. Ciscato, A. Bordoni, F. Fortunato, F. Magri, S.C. Previtali, D. Velardo, M. Sciacco, G.P. Comi, M. Moggio
Selective mitochondrial depletion, apoptosis resistance, and increased mitophagy in human Charcot-Marie-Tooth 2A motor neurons
2016 F. Rizzo, D. Ronchi, S. Salani, M. Nizzardo, F. Fortunato, A. Bordoni, G. Stuppia, R. Del Bo, D. Piga, R. Fato, N. Bresolin, G.P. Comi, S. Corti