COMI, GIACOMO PIETRO
COMI, GIACOMO PIETRO
Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti
Shaping the Neurovascular Unit Exploiting Human Brain Organoids
2024 M. Rizzuti, V. Melzi, L. Brambilla, L. Quetti, L. Sali, L. Ottoboni, M. Meneri, A. Ratti, F. Verde, N. Ticozzi, G.P. Comi, S. Corti, E. Abati
MERRF Mutation A8344G in a Four-Generation Family without Central Nervous System Involvement: Clinical and Molecular Characterization
2023 M. Ripolone, S. Zanotti, L. Napoli, D. Ronchi, P. Ciscato, G.P. Comi, M. Moggio, M. Sciacco
Characterization of Skeletal Muscle Biopsy and Derived Myoblasts in a Patient Carrying Arg14del Mutation in Phospholamban Gene
2023 S. Zanotti, M. Ripolone, L. Napoli, D. Velardo, S. Salani, P. Ciscato, S. Priori, D. Kukavica, A. Mazzanti, L. Diamanti, E. Vegezzi, M. Moggio, S. Corti, G. Comi, M. Sciacco
NGS-Based Genetic Analysis in a Cohort of Italian Patients with Suspected Inherited Myopathies and/or HyperCKemia
2023 F. Invernizzi, R. Izzo, I. Colangelo, A. Legati, N. Zanetti, B. Garavaglia, E. Lamantea, L. Peverelli, A. Ardissone, I. Moroni, L. Maggi, S. Bonanno, L. Fiori, D. Velardo, F. Magri, G.P. Comi, D. Ronchi, D. Ghezzi, C. Lamperti
Prevalence of Spinal Muscular Atrophy in the Era of Disease-Modifying Therapies: An Italian Nationwide Survey
2023 G. Coratti, M. Ricci, A. Capasso, A. D'Amico, V. Sansone, C. Bruno, S. Messina, F. Ricci, T. Mongini, M. Coccia, G. Siciliano, E. Pegoraro, M. Turri, M. Filosto, G. Comi, R. Masson, L. Maggi, I. Bruno, M.G. D'Angelo, A. Trabacca, V. Vacchiano, M. Donati, I. Simone, L. Ruggiero, A. Varone, L. Verriello, A. Berardinelli, C. Agosto, A. Pini, M.A. Maioli, L. Passamano, F. Brighina, N. Carboni, M. Garibaldi, R. Zuccarino, D. Gagliardi, S. Siliquini, S. Previtali, D. Taruscio, S. Boccia, M.C. Pera, M. Pane, E. Mercuri
Using Cluster Analysis to Overcome the Limits of Traditional Phenotype-Genotype Correlations: The Example of RYR1-Related Myopathies
2023 C. Dosi, A. Rubegni, J. Baldacci, D. Galatolo, S. Doccini, G. Astrea, A. Berardinelli, C. Bruno, G. Bruno, G.P. Comi, M.A. Donati, M.T. Dotti, M. Filosto, C. Fiorillo, F. Giannini, G.L. Gigli, M. Grandis, D. Lopergolo, F. Magri, M.A. Maioli, A. Malandrini, R. Massa, S. Matà, F. Melani, S. Messina, A. Mignarri, M. Moggio, E.M. Pennisi, E. Pegoraro, G. Ricci, M. Sacchini, A. Schenone, S. Sampaolo, M. Sciacco, G. Siciliano, G. Tasca, P. Tonin, R. Tupler, M. Valente, N. Volpi, D. Cassandrini, F.M. Santorelli
The Profiling of 179 miRNA Expression in Serum from Limb Girdle Muscular Dystrophy Patients and Healthy Controls
2023 F. Magri, L. Napoli, M. Ripolone, P. Ciscato, M. Moggio, S. Corti, G.P. Comi, M. Sciacco, S. Zanotti
Case report: Clinical and molecular characterization of two siblings affected by Brody myopathy
2023 D. Velardo, S. Antognozzi, M. Rimoldi, S. Pagliarani, F. Cogiamanian, S. Barbieri, S. Corti, G.P. Comi, D. Ronchi
Tremulous spastic ataxia in a patient with a homozygous truncating SYNE1 variant
2023 F. Spagnolo, E. Monfrini, V. Pinto, G. Di Maggio, P. De Marco, G.P. Comi, A. Rini, A. Di Fonzo
A biallelic variant in COX18 cause isolated Complex IV deficiency associated with neonatal encephalo-cardio-myopathy and axonal sensory neuropathy
2023 D. Ronchi, M. Garbellini, F. Magri, F. Menni, M. Meneri, M.F. Bedeschi, R. Dilena, V. Cecchetti, I. Picciolli, F. Furlan, V. Polimeni, S. Salani, L. Pezzoli, F. Fortunato, M. Bellini, D. Piga, M. Ripolone, S. Zanotti, L. Napoli, P. Ciscato, M. Sciacco, G. Mangili, F. Mosca, S. Corti, M. Iascone, G.P. Comi
Genomic and transcriptomic advances in amyotrophic lateral sclerosis
2023 M. Rizzuti, L. Sali, V. Melzi, S. Scarcella, G. Costamagna, L. Ottoboni, L. Quetti, L. Brambilla, D. Papadimitriou, F. Verde, A. Ratti, N. Ticozzi, G.P. Comi, S. Corti, D. Gagliardi
Safety and efficacy of propranolol for treatment of familial cerebral cavernous malformations (Treat_CCM): a randomised, open-label, blinded-endpoint, phase 2 pilot trial
2023 S. Lanfranconi, E. Scola, J.M.T.A. Meessen, R. Pallini, G.A. Bertani, R. Al-Shahi Salman, E. Dejana, R. Latini, Giorgia Abete Fornara, M.A. Nicolò, A. Albanese, I. Awad, R. Bagnati, G. Balconi, E. Ballabio, E. Beghi, R. Bernasconi, A.B. Giulio, S. Besana, A. Blanda, C. Bossi, N. Bresolin, G.B. Maria, R. Calabrese, R.C. Maria, M. Castori, F.C. Elisa, R. Ciurleo, G.P. Comi, V. Contarino, G. Conte, L. D'Agruma, Q.D. Giorgio, Ugo de Grazia, Rina Di Bonaventura, P. D'Orio, G. Farago', A. Foresta, C. Fusco, C. Gaudino, G.L. Maria, A. Lanno, F. Lazzaroni, C. Lee, M. Locatelli, P.M. Aldo, P. Magnusson, M. Malinverno, M. Mangiavacchi, A. Mangraviti, S. Marino, S. Mazzola, B.N. Enrico, D. Novelli, L.O.F. Maria, A. Petracca, F. Pignotti, S. Pogliani, M. Poloni, A. Prelle, P. Raggi, F. Raucci, C. Regna-Gladin, D. Ronchi, E. Scelzo, S. Seyfried, A. Simeone, L.S. Carmelo, L. Tassi, M. Tettamanti, V. Torri, E. Tournier-Lasserve, R. Treglia, M.T. Fabio, C. Ungaro, E. Ursi, G. Valcamonica, A. Vasami', B. Zarino
Intravenous thrombolysis + endovascular thrombectomy versus thrombolysis alone in large vessel occlusion mild stroke: a propensity score matched analysis
2023 G. Schwarz, S. Bonato, S. Lanfranconi, M. Matusevicius, I. Ghione, G. Valcamonica, G. Tsivgoulis, A. Paiva Nunes, M. Mancuso, A. Zini, P. Candelaresi, V. Rand, G.P. Comi, M.V. Mazya, N. Ahmed
Extracellular Matrix Disorganization and Sarcolemmal Alterations in COL6-Related Myopathy Patients with New Variants of COL6 Genes
2023 S. Zanotti, F. Magri, S. Salani, L. Napoli, M. Ripolone, D. Ronchi, F. Fortunato, P. Ciscato, D. Velardo, M.G. D'Angelo, F. Gualandi, V. Nigro, M. Sciacco, S. Corti, G.P. Comi, D. Piga
Verbal Learning Impairment in Parkinson's Disease: Role of the Frontostriatal System in Working and Strategic Memory
2023 A. Cocuzza, T. Difonzo, E.N. Aiello, L.P.E. Sbrissa, S. Zago, C. Gendarini, M.A. Sirtori, B. Poletti, N. Ticozzi, G. Franco, A. Di Fonzo, G.P. Comi, M.C. Saetti
SCARB1 downregulation in adrenal insufficiency with Allgrove syndrome
2023 G. Bitetto, G. Lopez, D. Ronchi, A. Pittaro, V. Melzi, E. Peverelli, F.M. Cribiù, G.P. Comi, G. Mantovani, A. Di Fonzo
Identification of Novel Biomarkers of Spinal Muscular Atrophy and Therapeutic Response by Proteomic and Metabolomic Profiling of Human Biological Fluid Samples
2023 M. Meneri, E. Abati, D. Gagliardi, I. Faravelli, V. Parente, A. Ratti, F. Verde, N. Ticozzi, G.P. Comi, L. Ottoboni, S. Corti
Whole-Exome Sequencing Study of Fibroblasts Derived From Patients With Cerebellar Ataxia Referred to Investigate CoQ10 Deficiency
2023 E. Monfrini, A. Pesini, F. Biella, C.F.R. Sobreira, V. Emmanuele, G. Brescia, L.C. Lopez, S. Tadesse, M. Hirano, G.P. Comi, C.M. Quinzii, A. Di Fonzo
Combined RNA interference and gene replacement therapy targeting MFN2 as proof of principle for the treatment of Charcot-Marie-Tooth type 2A
2023 F. Rizzo, S. Bono, M.D. Ruepp, S. Salani, L. Ottoboni, E. Abati, V. Melzi, C. Cordiglieri, S. Pagliarani, R. De Gioia, A. Anastasia, M. Taiana, M. Garbellini, S. Lodato, P. Kunderfranco, D. Cazzato, D. Cartelli, C. Lonati, N. Bresolin, G. Comi, M. Nizzardo, S. Corti
Multi-omics profiling of CSF from spinal muscular atrophy type 3 patients after nusinersen treatment: a 2-year follow-up multicenter retrospective study
2023 I. Faravelli, D. Gagliardi, E. Abati, M. Meneri, J. Ongaro, F. Magri, V. Parente, L. Petrozzi, G. Ricci, F. Farè, G. Garrone, M. Fontana, D. Caruso, G. Siciliano, G.P. Comi, A. Govoni, S. Corti, L. Ottoboni