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Homozygous mutations in C1QBP as cause of progressive external ophthalmoplegia (PEO) and mitochondrial myopathy with multiple mtDNA deletions
2020 S. Marchet, A. Legati, A. Nasca, I. Di Meo, M. Spagnolo, N. Zanetti, E. Lamantea, A. Catania, C. Lamperti, D. Ghezzi
A novel homozygous MSTO1 mutation in Ashkenazi Jewish siblings with ataxia and myopathy
2021 A. Nasca, I. Di Meo, Y. Fellig, A. Saada, O. Elpeleg, D. Ghezzi, S. Edvardson
Gene Therapy for Mitochondrial Diseases: Current Status and Future Perspective
2022 A. Di Donfrancesco, G. Massaro, I. DI MEO, V. Tiranti, E. Bottani, D. Brunetti
Titolo | Data di pubblicazione | Autori | Tipo | File | Abstract |
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Homozygous mutations in C1QBP as cause of progressive external ophthalmoplegia (PEO) and mitochondrial myopathy with multiple mtDNA deletions | 2020 | Di Meo I.Lamantea E.Lamperti C.Ghezzi D. + | Article (author) | - | |
A novel homozygous MSTO1 mutation in Ashkenazi Jewish siblings with ataxia and myopathy | 2021 | Di Meo I.Ghezzi D. + | Article (author) | - | |
Gene Therapy for Mitochondrial Diseases: Current Status and Future Perspective | 2022 | Ivano Di MeoDario Brunetti + | Article (author) | - |
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