Sfoglia per Autore
Functional characterization of two novel splicing mutations in the OCA2 gene associated with oculocutaneous albinism type II
2014 V. Rimoldi, L. Straniero, R. Asselta, L. Mauri, E. Manfredini, S. Penco, G.P. Gesu, A. Del Longo, E. Piozzi, G. Soldà, P. Primignani
Two novel splicing mutations in the SLC45A2 gene cause Oculocutaneous Albinism Type IV by unmasking cryptic splice sites
2015 L. Straniero, R. V., S. G., M. L., M. E., A. E., B. S., P. S., G. G. P., D.L. A., P. E., A. R., P. P.
Identification of a novel large deletion in a patient with severe factor V deficiency using an in-house F5 MLPA assay
2015 F. Nuzzo, E.M. Paraboschi, L. Straniero, A. Pavlova, S. Duga, E. Castoldi
Whole-gene CFTR sequencing combined with digital RT-PCR improves genetic diagnosis of cystic fibrosis
2016 L. Straniero, G. Soldà, L. Costantino, M. Seia, P. Melotti, C. Colombo, R. Asselta, S. Duga
The GBAP1 pseudogene acts as a ceRNA for the glucocerebrosidase gene GBA by sponging miR-22-3p
2017 L. Straniero, V. Rimoldi, M. Samarani, S. Goldwurm, A. Di Fonzo, R. Krüger, M. Deleidi, M. Aureli, G. Soldà, S. Duga, R. Asselta
UNRAVELING THE MOLECULAR COMPLEXITY OF PARKINSON¿S DISEASE: FROM GENETIC RISK FACTORS TO MENDELIAN CAUSATIVE GENES
2017 L. Straniero
2,6-Difluorobenzamide Inhibitors of Bacterial Cell Division Protein FtsZ : Design, Synthesis, and Structure Activity Relationships
2017 V. Straniero, C. Zanotto, L. Straniero, A. Casiraghi, S. Duga, A. Radaelli, C. De Giuli Morghen, E. Valoti
The LRRK2 Variant E193K Prevents Mitochondrial Fission Upon MPP+ Treatment by Altering LRRK2 Binding to DRP1
2018 M. Perez Carrion, F. Pischedda, A. Biosa, I. Russo, L. Straniero, L. Civiero, M. Guida, C.J. Gloeckner, N. Ticozzi, C. Tiloca, C. Mariani, G. Pezzoli, S. Duga, I. Pichler, L. Pan, J.E. Landers, E. Greggio, M.W. Hess, S. Goldwurm, G. Piccoli
A lysosome-plasma membrane-sphingolipid axis linking lysosomal storage to cell growth arrest
2018 M. Samarani, N. Loberto, G. Soldà, L. Straniero, R. Asselta, S. Duga, G. Lunghi, F.A. Zucca, L. Mauri, M.G. Ciampa, D. Schiumarini, R. Bassi, P. Giussani, E. Chiricozzi, A. Prinetti, M. Aureli, S. Sonnino
Neurofascin (NFASC) gene mutation causes autosomal recessive ataxia with demyelinating neuropathy
2019 E. Monfrini, L. Straniero, S. Bonato, G. Monzio Compagnoni, A. Bordoni, R. Dilena, P. Rinchetti, R. Silipigni, D. Ronchi, S. Corti, G.P. Comi, N. Bresolin, S. Duga, A. Di Fonzo
Late-onset leukoencephalopathy in a patient with recessive EARS2 mutations
2020 E. Monfrini, D. Ronchi, G. Franco, M. Garbellini, L. Straniero, E. Scola, F. Arienti, S. Duga, G.P. Comi, N. Bresolin, A. Di Fonzo
The SPID-GBA study: Sex distribution, penetrance, incidence, and dementia in GBA-PD
2020 L. Straniero, R. Asselta, S. Bonvegna, V. Rimoldi, G. Melistaccio, G. Solda, M. Aureli, M.D. Porta, U. Lucca, A. Di Fonzo, A. Zecchinelli, G. Pezzoli, R. Cilia, S. Duga
A novel homozygous VPS11 variant may cause generalized dystonia
2021 E. Monfrini, F. Cogiamanian, S. Salani, L. Straniero, G. Fagiolari, M. Garbellini, E. Carsana, L. Borellini, F. Biella, M. Moggio, N. Bresolin, S. Corti, S. Duga, G.P. Comi, M. Aureli, A. Di Fonzo
Screening of LRP10 mutations in Parkinson's disease patients from Italy
2021 A. Manini, L. Straniero, E. Monfrini, M. Percetti, M. Vizziello, G. Franco, V. Rimoldi, A. Zecchinelli, G. Pezzoli, S. Corti, G.P. Comi, S. Duga, A. Di Fonzo
Role of Lysosomal Gene Variants in Modulating GBA-Associated Parkinson's Disease Risk
2022 L. Straniero, V. Rimoldi, E. Monfrini, S. Bonvegna, G. Melistaccio, J. Lake, G. Solda, M. Aureli, Shankaracharya, P. Keagle, T. Foroud, J.E. Landers, C. Blauwendraat, A. Zecchinelli, R. Cilia, A. Di Fonzo, G. Pezzoli, S. Duga, R. Asselta
Role of Lysosomal Gene Variants in Modulating GBA-Associated Parkinson's Disease Risk
2022 L. Straniero, V. Rimoldi, E. Monfrini, S. Bonvegna, G. Melistaccio, J. Lake, G. Soldà, M. Aureli, N. Shankaracharya, P. Keagle, T. Foroud, J.E. Landers, C. Blauwendraat, A. Zecchinelli, R. Cilia, A. Di Fonzo, G. Pezzoli, S. Duga, R. Asselta
β-Glucocerebrosidase Deficiency Activates an Aberrant Lysosome-Plasma Membrane Axis Responsible for the Onset of Neurodegeneration
2022 G. Lunghi, E.V. Carsana, N. Loberto, L. Cioccarelli, S. Prioni, L. Mauri, R. Bassi, S. Duga, L. Straniero, R. Asselta, G. Soldà, A. Di Fonzo, E. Frattini, M. Magni, N. Liessi, A. Armirotti, E. Ferrari, M. Samarani, M. Aureli
Legenda icone
- file ad accesso aperto
- file disponibili sulla rete interna
- file disponibili agli utenti autorizzati
- file disponibili solo agli amministratori
- file sotto embargo
- nessun file disponibile