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Incidental Mitochondrial Myopathy
2010 V. Crugnola, V. Lucchini, D. Ronchi, M.G. D'Angelo, A. Bordoni, G. Fagiolari, L. Peverelli, S. Jann, N. Bresolin, G.P. Comi, M. Moggio, M. Sciacco
Caratterizzazione clinica e molecolare della mutazione MERRF A8344G in una famiglia senza coinvolgimento del SNC
2010 V. Crugnola, V. Lucchini, D. Ronchi, M.G. D'Angelo, A. Bordoni, G. Fagiolari, L. Peverelli, S. Jann, N. Bresolin, G.P. Comi, M. Moggio, M. Sciacco
Miopatia mitocondriale con fenotipo clinico “limb-girdle”: studio morfologico e biomolecolare
2010 V. Lucchini, D. Ronchi, M.G. D'Angelo, A. Bordoni, G. Fagiolari, L. Peverelli, S. Jann, N. Bresolin, G.P. Comi, M. Moggio, M. Sciacco
Spontaneous Hydro(syringo)myelic Cavity in Two Unrelated Patients with Late Onset Pompe Disease: Is This a Fortuitous Association?
2010 G. Remiche, D. Ronchi, C. Lamperti, A. Bordoni, L. Peverelli, I. Colombo, F. Magri, M. Moggio, N. Bresolin, G. Comi
Mitochondrial respiratory chain dysfunction in muscle from patients with Amyotrophic Lateral Sclerosis
2010 V. Crugnola, C. Lamperti, V. Lucchini, D. Ronchi, L. Peverelli, A. Prelle, M. Sciacco, A. Bordoni, E. Fassone, F.R. Fortunato, S.P. Corti, V. Silani, N. Bresolin, S.I. Di Mauro, G.P. Comi, M. Moggio
Intrafamilial phenotype-genotype variability in FSHD
2011 M. Ripolone, C. Lamperti, I. Scionti, M. Servida, M. Govi, L. Peverelli, P. Ciscato, L. Napoli, V. Crugnola, R. Del Bo, G.P. Comi, M. Sciacco, R. Tupler, M. Moggio
Incontinence in late onset pompe disease : an underdiagnosed although potentially treatable condition
2011 G. Remiche, A. Herbaut, D. Ronchi, C. Lamperti, A. Bordoni, L. Peverelli, I. Colombo, F. Magri, M. Moggio, N. Bresolin, G.P. Comi
Spontaneous hydro(syringo)myelic cavity in two unrelated patients with late onset pompe disease: is this a fortuitous association?
2011 G. Remiche, D. Ronchi, C. Lamperti, A. Bordoni, L. Peverelli, I. Colombo, F. Magri, M. Moggio, N. Bresolin, G. Comi
Steroid-responsive Hashimoto encephalopathy mimicking Creutzfeldt-Jakob disease
2011 D. Santoro, I. Colombo, I. Ghione, L. Peverelli, N. Bresolin, M. Sciacco, A. Prelle
Mutations in DNA2 link progressive myopathy to mitochondrial DNA instability
2013 D. Ronchi, A. Di Fonzo, A. Bordoni, S. Pagliarani, M. Rizzuti, V. Melzi, G. Tiri, M. Filosto, M.T. Ferrò, L. Peverelli, I.G. Vetrano, D. Spagnoli, S. Corti, M. Sciacco, M. Moggio, N. Bresolin, B. Shen, G.P. Comi
Mutations in DNA2 cause progressive myopathy with mtDNA instability
2013 M. Ranieri, D. Ronchi, A. Di Fonzo, W. Lin, A. Bordoni, C. Liu, E. Fassone, S. Pagliarani, M. Rizzuti, L. Zheng, M. Filosto, M.T. Ferro, F. Magri, L. Peverelli, H. Li, Y.C. Yuan, S. Corti, M. Sciacco, M. Moggio, N. Bresolin, B. Shen, G.P. Comi
Mutations in DNA2 link progressive myopathy to mitochondrial DNA instability
2013 D. Ronchi, A. Di Fonzo, W. Lin, A. Bordoni, C. Liu, E. Fassone, S. Pagliarani, M. Rizzuti, L. Zheng, M. Filosto, M.T. Ferrò, M. Ranieri, F. Magri, L. Peverelli, H. Li, Y. Yuan, S. Corti, M. Sciacco, M. Moggio, N. Bresolin, B. Shen, G.P. Comi
Histologic muscular history in steroid-treated and untreated patients with Duchenne dystrophy
2015 L. Peverelli, S. Testolin, L. Villa, A. D'Amico, S. Petrini, C. Favero, F. Magri, L. Morandi, M. Mora, T. Mongini, E. Bertini, M. Sciacco, G.P. Comi, M. Moggio
A case report with the peculiar concomitance of 2 different genetic syndromes
2016 A. Lerario, I. Colombo, D. Milani, L. Peverelli, L. Villa, R. DEL BO, M. Sciacco, G.P. Comi, S. Esposito, M. Moggio
Rhabdomyolysis-Associated Acute Kidney Injury
2018 P. Esposito, L. Estienne, N. Serpieri, D. Ronchi, G.P. Comi, M. Moggio, L. Peverelli, S. Bianzina, T. Rampino
Copy number variants account for a tiny fraction of undiagnosed myopathic patients
2018 T. Giugliano, M. Savarese, A. Garofalo, E. Picillo, C. Fiorillo, A. D’Amico, L. Maggi, L. Ruggiero, L. Vercelli, F. Magri, F. Fattori, A. Torella, M. Ergoli, A. Rubegni, M. Fanin, O. Musumeci, J. De Bleecker, L. Peverelli, M. Moggio, E. Mercuri, A. Toscano, M. Mora, L. Santoro, T. Mongini, E. Bertini, C. Bruno, C. Minetti, G.P. Comi, F.M. Santorelli, C. Angelini, L. Politano, G. Piluso, V. Nigro
Immune-mediated necrotizing myopathy due to statins exposure
2018 L. Villa, A. Lerario, S. Calloni, L. Peverelli, C. Matinato, F. DE Liso, F. Ceriotti, R. Tironi, M. Sciacco, M. Moggio, F. Triulzi, C. Cinnante
DNMT1-complex disorder caused by a novel mutation associated with an overlapping phenotype of autosomal-dominant cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy (ADCA-DN) and hereditary sensory neuropathy with dementia and hearing loss (HSN1E)
2019 A. Catania, L. Peverelli, S. Tabano, D. Ghezzi, C. Lamperti
Can Intestinal Pseudo-Obstruction Drive Recurrent Stroke-Like Episodes in Late-Onset MELAS Syndrome? A Case Report and Review of the Literature
2019 D. Gagliardi, E. Mauri, F. Magri, D. Velardo, M. Meneri, E. Abati, R. Brusa, I. Faravelli, D. Piga, D. Ronchi, F. Triulzi, L. Peverelli, M. Sciacco, N. Bresolin, G.P. Comi, S. Corti, A. Govoni
Homozygous variant in OTX2 and possible genetic modifiers identified in a patient with combined pituitary hormone deficiency, ocular involvement, myopathy, ataxia, and mitochondrial impairment
2019 A. Catania, A. Legati, L. Peverelli, L. Nanetti, S. Marchet, N. Zanetti, C. Lamperti, D. Ghezzi
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