Sfoglia per Autore
Hepatic and neuromuscular forms of glycogenosis Type III : nine mutations in AGL Gene
2006 S. Lucchiari, S. Pagliarani, S. Salani, M. Filocamo, M. Di Rocco, D. Melis, C. Rodolico, O. Musumeci, A. Toscano, N. Bresolin, G.P. Comi
Hypokalaemic periodic paralysis: a new nonsense mutation in KCNJ 2 gene
2007 S. Lucchiari, S. Pagliarani, M. Moggio, S. Corti, C. Lamperti, G.P. Comi
Myotonic dystrophy type 2: clinical, neurophysiological mnd muscular features of a family with short CCTG expansion.
2007 S. Lucchiari, S. Corti, S. Pagliarani, M. Servida, E. Fruguglietti, M. Moggio, N. Bresolin, G.P. Comi
Disease natural history in a large group of genetically diagnosed glycogen storage disease type III.
2007 D. Santoro, S. Lucchiari, S. Pagliarani, A. Bordoni, M. Filocamo, M. Di Rocco, C. Rodolico, A. Toscano, D. Melis, R. Parini, S. Paci, M. Giovannini, M. Donati, N. Bresolin, G.P. Comi
Clinical, biochemical and genetic features of glycogen debranching enzyme deficiency
2007 S. Lucchiari, D. Santoro, S. Pagliarani, G.P. Comi
Clinical, biochemical and genetic features of Glycogen Debrancher Enzyme deficiency
2007 S. Lucchiari, D. Santoro, S. Pagliarani, G.P. Comi Giacomo
Caratterizzazione molecolare dei geni CLCN1, SCN4A, KCNJ2, CACNA1S in pazienti con canalopatie muscolari
2008 S. Pagliarani, S. Lucchiari, S. Corti, M.G. D’Angelo, F. Magri, M. Raimondi, M. Carpo, N. Bresolin, G.P. Comi
Molecular characterization of CLCN1, SCN4A, KCNJ2, CACNA1S genes in patients with muscle channelopathies.
2008 S. Lucchiari, S. Pagliarani, S. Corti, M.G. D’Angelo, F. Magri, M. Raimondi, M. Carpo, N. Bresolin, G.P. Comi
Glicogenosi di tipo III: rivalutazione delle caratteristiche cliniche e genetiche dei pazienti e stato dell’arte sul modello murino knock-out.
2008 G.P. Comi, S. Lucchiari, S. Pagliarani, D. Santoro
Clinical, molecular, and protein correlations in a large sample of genetically diagnosed Italian limb girdle muscular dystrophy patients
2008 M. Guglieri, F. Magri, M.G. D’Angelo, A. Prelle, L. Morandi, C. Rodolico, R. Cagliani, M. Mora, F. Fortunato, A. Bordoni, R. Del Bo, S. Ghezzi, S. Pagliarani, S. Lucchiari, S. Salani, C. Zecca, C. Lamperti, D. Ronchi, M. Aguennouz, P. Ciscato, C. Di Blasi, A. Ruggieri, I. Moroni, A. Turconi, M. Moggio, A. Toscano, N. Bresolin, G.P. Comi
Colocalization of ribonuclear inclusions with muscle blind like-proteins in a family with myotonic dystrophy type 2 associated with a short CCTG expansion
2008 S. Lucchiari, S. Pagliarani, S.P. Corti, E. Mancinelli, M. Servida, M.E. Fruguglietti, V. Sansone, M. Moggio, N. Bresolin, G.P. Comi, G. Meola
One gene, two clinical profiles:novel GBE1 mutations in GSD type IV and Adult Polyglucosan Body Disease.
2009 S. Pagliarani, C. Marchesi, C. Lamperti, S. Lucchiari, L. Morandi, E. Salsano, M. Savoiardo, A. Bordoni, M. Moggio, G.P. Comi, Pareyson
Redefining clinical phenotype in a large color of Italian non-dystrophic myotonic patients.
2009 V.A. Sansone, S. Lucchiari, A. Zanolini, S. Pagliarani, B. Fossati, M. Panzeri, S. Corti, F. Magri, N. Bresolin, G.P. Comi, G. Meola
Novel CLCN1 gene mutation associated with myotonia congenita in Italian patients.
2009 S. Lucchiari, V. Sansone, S. Pagliarani, S. Corti, F. Magri, C. Lamperti, M. Raimondi, M.G. D’Angelo, N. Bresolin, G.P. Comi, G. Meola
Molecular epidemiology and clinical features of a large Italian cohort of 291 dystrophinopathic patients.
2009 F. Magri, A. Govoni, M.G. D’Angelo, R. Del Bo, S. Tedeschi, S. Ghezzi, R. Virgilio, S. Bonato, S. Gandossini, A. Bordoni, S. Corti, V. Crugnola, A. Prelle, C. Lamperti, M. Moggio, N. Bresolin, G.P. Comi, C. Marchesi, S. Pagliarani, S. Lucchiari, E. Salsano
Phenotypic heterogeneity of GBE1 mutations: congenital glycogen storage disease type IV and adult polyglucosan body disease.
2009 C. Marchesi, S. Pagliarani, S. Lucchiari, L. Morandi, E. Salsano, M. Savoiardo, A. Bordoni, M. Moggio, D. Pareyson, G.P. Comi
Myotonia permanens with neonatal onset associated with a p.Gly1306Glu mutation in the SCN4A gene.
2009 V. Sansone, S. Pagliarani, S. Lucchiari, A. Zanolini, B. Fossati, M.C. Panzeri, G.P. Comi, G. Meola
La canalopatia del cloro : diagnosi clinica differenziale
2009 V. Sansone, S. Lucchiari, S. Pagliarani, S. Corti, F. Magri, C. Lamperti, M. Raimondi, G. D'Angelo, N. Bresolin, G.P. Comi, G. Meola
New mutations in SCN4A and their biophysical properties
2011 S. Pagliarani, E. Redaelli, F. Magri, A. Modoni, M. Lecchi, S. Lucchiari, M. Scarlato, G. Silvestri, V. Sansone, S. Previtali, S.P. Corti, A. D’Amico, G. Meola, M. Lo Monaco, E. Wanke, G.P. Comi
Molecular and biochemical characterization of Tunisian patients with glycogen storage disease type III
2012 A. Mili, I. Ben Charfeddine, O. Mamai, W. Cherif, L. Adala, A. Amara, S. Pagliarani, S. Lucchiari, A. Ayadi, N. Tebib, A. Harbi, J. Bouguila, D. H'Mida, A. Saad, K. Limem, G. Comi, M. Gribaa
Legenda icone
- file ad accesso aperto
- file disponibili sulla rete interna
- file disponibili agli utenti autorizzati
- file disponibili solo agli amministratori
- file sotto embargo
- nessun file disponibile