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Homozygous variant in OTX2 and possible genetic modifiers identified in a patient with combined pituitary hormone deficiency, ocular involvement, myopathy, ataxia, and mitochondrial impairment
2019 A. Catania, A. Legati, L. Peverelli, L. Nanetti, S. Marchet, N. Zanetti, C. Lamperti, D. Ghezzi
In vitro dexamethasone treatment does not induce alternative ATM transcripts in cells from Ataxia–Telangiectasia patients
2020 E. Pozzi, E. Giorgio, C. Mancini, N. Lo Buono, S. Augeri, M. Ferrero, E. Di Gregorio, E. Riberi, M. Vinciguerra, L. Nanetti, F.T. Bianchi, M.P. Sassi, V. Costanzo, C. Mariotti, A. Funaro, S. Cavalieri, A. Brusco
Titolo | Data di pubblicazione | Autori | Tipo | File | Abstract |
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Homozygous variant in OTX2 and possible genetic modifiers identified in a patient with combined pituitary hormone deficiency, ocular involvement, myopathy, ataxia, and mitochondrial impairment | 2019 | Peverelli, LorenzoNANETTI, LORENZOLamperti, CostanzaGhezzi, Daniele + | Article (author) | - | |
In vitro dexamethasone treatment does not induce alternative ATM transcripts in cells from Ataxia–Telangiectasia patients | 2020 | Nanetti L.Costanzo V. + | Article (author) | - |
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