Sfoglia per Autore
Duplicazioni parziali di SHOX associate alla Sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser
2009 C. Gervasini, F. Grati, S. Tabano, P. Colapietro, S. De Toffo, S.B. Maitz, B. Gentilin, G. Frontino, L. Bernardini, B. Dallapiccola, L. Fedele, F. Lalatta, L. Larizza, M. Miozzo
A 12.4 Mb duplication of 17q11.2q12 in a patient with psychomotor developmental delay and minor anomalies
2010 R. Caselli, L. Ballarati, A. Selicorni, D. Milani, S. Maitz, C. Valtorta, L. Larizza, D. Giardino
Genotype-phenotype correlations in a new case of 8p23.1 deletion and review of the literature
2011 L. Ballarati, A. Cereda, R. Caselli, A. Selicorni, M.P. Recalcati, S. Maitz, P. Finelli, L. Larizza, D. Giardino
Quantitative DNA methylation analysis improves epigenotype-phenotype correlations in Beckwith-Wiedemann syndrome
2013 M. Calvello, S. Tabano, P. Colapietro, S. Maitz, A. Pansa, C. Augello, F. Lalatta, B. Gentilin, F. Spreafico, L. Calzari, D. Perotti, L. Larizza, S. Russo, A. Selicorni, S.M. Sirchia, M. Miozzo
Pathogenic variants in STXBP1 and in genes for GABAa receptor subunities cause atypical rett/rett-like phenotypes
2019 F. Cogliati, V. Giorgini, M. Masciadri, M.T. Bonati, M. Marchi, I. Cracco, D. Gentilini, A. Peron, M.N. Savini, L. Spaccini, B. Scelsa, S. Maitz, E. Veneselli, G. Prato, M. Pintaudi, I. Moroni, A. Vignoli, L. Larizza, S. Russo
De novo SMARCA2 variants clustered outside the helicase domain cause a new recognizable syndrome with intellectual disability and blepharophimosis distinct from Nicolaides–Baraitser syndrome
2020 G. Cappuccio, C. Sayou, P.L. Tanno, E. Tisserant, A.-. Bruel, S.E. Kennani, J. Sa, K.J. Low, C. Dias, M. Havlovicova, M. Hancarova, E.E. Eichler, F. Devillard, S. Moutton, J. Van-Gils, C. Dubourg, S. Odent, B. Gerard, A. Piton, T. Yamamoto, N. Okamoto, H. Firth, K. Metcalfe, A. Moh, K.A. Chapman, E. Aref-Eshghi, J. Kerkhof, A. Torella, V. Nigro, L. Perrin, J. Piard, G. Le Guyader, T. Jouan, C. Thauvin-Robinet, Y. Duffourd, J.K. George-Abraham, C.A. Buchanan, D. Williams, U. Kini, K. Wilson, V. Nigro, N. Brunetti-Pierri, G. Casari, G. Cappuccio, A. Torella, M. Pinelli, F. Musacchia, M. Mutarelli, D. Carrella, G. Vitiello, V. Capra, G. Parenti, V. Leuzzi, A. Selicorni, S. Maitz, S. Banfi, M. Zollino, M. Montomoli, D. Milani, C. Romano, A. Tummolo, D. De Brasi, A. Coppola, C. Santoro, A. Peron, C. Pantaleoni, R. Castello, S. D'Arrigo, S.B. Sousa, R.C.M. Hennekam, B. Sadikovic, J. Thevenon, J. Govin, A. Vitobello, N. Brunetti-Pierri
SETD5 Gene Haploinsufficiency in Three Patients With Suspected KBG Syndrome
2020 M. Crippa, I. Bestetti, S. Maitz, K. Weiss, A. Spano, M. Masciadri, S. Smithson, L. Larizza, K. Low, L. Cohen, P. Finelli
Clinical and molecular diagnosis of beckwith-wiedemann syndrome with single-or multi-locus imprinting disturbance
2021 L. Fontana, S. Tabano, S. Maitz, P. Colapietro, E. Garzia, A.G. Gerli, S.M. Sirchia, M. Miozzo
Legenda icone
- file ad accesso aperto
- file disponibili sulla rete interna
- file disponibili agli utenti autorizzati
- file disponibili solo agli amministratori
- file sotto embargo
- nessun file disponibile