Sfoglia per Autore
Zebrafish as a Model to Investigate Dynamin 2-Related Diseases
2016 C. Bragato, G. Gaudenzi, F. Blasevich, G. Pavesi, L. Maggi, M. Giunta, F. Cotelli, M. Mora
Late onset of neutral lipid storage disease due to novel PNPLA2 mutations causing total loss of lipase activity in a patient with myopathy and slight cardiac involvement
2017 S. Missaglia, L. Maggi, M. Mora, S. Gibertini, F. Blasevich, P. Agostoni, L. Moro, D. Cassandrini, F.M. Santorelli, S. Gerevini, D. Tavian
Copy number variants account for a tiny fraction of undiagnosed myopathic patients
2018 T. Giugliano, M. Savarese, A. Garofalo, E. Picillo, C. Fiorillo, A. D’Amico, L. Maggi, L. Ruggiero, L. Vercelli, F. Magri, F. Fattori, A. Torella, M. Ergoli, A. Rubegni, M. Fanin, O. Musumeci, J. De Bleecker, L. Peverelli, M. Moggio, E. Mercuri, A. Toscano, M. Mora, L. Santoro, T. Mongini, E. Bertini, C. Bruno, C. Minetti, G.P. Comi, F.M. Santorelli, C. Angelini, L. Politano, G. Piluso, V. Nigro
MRI patterns of muscle involvement in type 2 and 3 spinal muscular atrophy patients
2019 C. Brogna, L. Cristiano, T. Verdolotti, A. Pichiecchio, C. Cinnante, V. Sansone, L.M. Sconfienza, A. Berardinelli, M. Garibaldi, G. Antonini, M. Pane, M.C. Pera, L. Antonaci, L. Ficociello, E. Albamonte, G. Tasca, C. Begliuomini, T. Tartaglione, L. Maggi, A. Govoni, G. Comi, C. Colosimo, E. Mercuri
Cardiac and Neuromuscular Features of Patients with LMNA-Related Cardiomyopathy
2019 G. Peretto, C. Di Resta, J. Perversi, C. Forleo, L. Maggi, L. Politano, A. Barison, S.C. Previtali, N. Carboni, F. Brun, E. Pegoraro, A. D'Amico, C. Rodolico, F. Magri, R.C. Manzi, A. Palladino, F. Isola, L. Gigli, T.E. Mongini, C. Semplicini, C. Calore, G. Ricci, G.P. Comi, L. Ruggiero, E. Bertini, P. Bonomo, G. Nigro, N. Resta, M. Emdin, S. Favale, G. Siciliano, L. Santoro, G. Sinagra, G. Limongelli, A. Ambrosi, M. Ferrari, P.G. Golzio, P.D. Bella, S. Benedetti, S. Sala
Nusinersen safety and effects on motor function in adult spinal muscular atrophy type 2 and 3
2020 L. Maggi, L. Bello, S. Bonanno, A. Govoni, C. Caponnetto, L. Passamano, M. Grandis, F. Trojsi, F. Cerri, M. Ferraro, V. Bozzoni, L. Caumo, R. Piras, R. Tanel, E. Saccani, M. Meneri, V. Vacchiano, G. Ricci, G. Soraru', E. D'Errico, I. Tramacere, S. Bortolani, G. Pavesi, R. Zanin, M. Silvestrini, L. Politano, A. Schenone, S.C. Previtali, A. Berardinelli, M. Turri, L. Verriello, M. Coccia, R. Mantegazza, R. Liguori, M. Filosto, G. Marrosu, G. Siciliano, I.L. Simone, T. Mongini, G. Comi, E. Pegoraro
Dysregulation of Muscle-Specific MicroRNAs as Common Pathogenic Feature Associated with Muscle Atrophy in ALS, SMA and SBMA: Evidence from Animal Models and Human Patients
2021 C. Malacarne, M. Galbiati, E. Giagnorio, P. Cavalcante, F. Salerno, F. Andreetta, C. Cagnoli, M. Taiana, M. Nizzardo, S. Corti, V. Pensato, A. Venerando, C. Gellera, S. Fenu, D. Pareyson, R. Masson, L. Maggi, E. Dalla Bella, G. Lauria, R. Mantegazza, P. Bernasconi, A. Poletti, S. Bonanno, S. Marcuzzo
Muscle proteomic profile before and after enzyme replacement therapy in late-onset pompe disease
2021 M. Moriggi, D. Capitanio, E. Torretta, P. Barbacini, C. Bragato, P. Sartori, M. Moggio, L. Maggi, M. Mora, C. Gelfi
Antisense Morpholino-Based In Vitro Correction of a Pseudoexon-Generating Variant in the SGCB Gene
2022 F. Magri, S. Zanotti, S. Salani, F. Fortunato, P. Ciscato, S. Gerevini, L. Maggi, M. Sciacco, M. Moggio, S. Corti, N. Bresolin, G.P. Comi, D. Ronchi
Adults with spinal muscular atrophy: a large-scale natural history study shows gender effect on disease
2022 L. Maggi, L. Bello, S. Bonanno, A. Govoni, C. Caponnetto, L. Passamano, M. Grandis, F. Trojsi, F. Cerri, A. Gardani, M. Ferraro, G. Gadaleta, V. Zangaro, L. Caumo, M. Maioli, R. Tanel, E. Saccani, M. Meneri, V. Vacchiano, G. Ricci, G. Sorarù, E. D'Errico, S. Bortolani, G. Pavesi, C. Gellera, R. Zanin, S. Corti, M. Silvestrini, L. Politano, A. Schenone, S.C. Previtali, A. Berardinelli, M. Turri, L. Verriello, M. Coccia, R. Mantegazza, R. Liguori, M. Filosto, G. Marrosu, F.D. Tiziano, G. Siciliano, I.L. Simone, T. Mongini, G. Comi, E. Pegoraro
Prevalence of Spinal Muscular Atrophy in the Era of Disease-Modifying Therapies: An Italian Nationwide Survey
2023 G. Coratti, M. Ricci, A. Capasso, A. D'Amico, V. Sansone, C. Bruno, S. Messina, F. Ricci, T. Mongini, M. Coccia, G. Siciliano, E. Pegoraro, M. Turri, M. Filosto, G. Comi, R. Masson, L. Maggi, I. Bruno, M.G. D'Angelo, A. Trabacca, V. Vacchiano, M. Donati, I. Simone, L. Ruggiero, A. Varone, L. Verriello, A. Berardinelli, C. Agosto, A. Pini, M.A. Maioli, L. Passamano, F. Brighina, N. Carboni, M. Garibaldi, R. Zuccarino, D. Gagliardi, S. Siliquini, S. Previtali, D. Taruscio, S. Boccia, M.C. Pera, M. Pane, E. Mercuri
Legenda icone
- file ad accesso aperto
- file disponibili sulla rete interna
- file disponibili agli utenti autorizzati
- file disponibili solo agli amministratori
- file sotto embargo
- nessun file disponibile