Transposizione congenitamente corretta dei grandi vasi

Introduzione La trasposizione congenitamente corretta dei grossi vasi (TCCGV) è una rara malformazione cardiaca caratterizzata dall’associazione tra connessioni atrio-ventricolari e ventricolo-arteriose discordanti, solitamente associate ad altri difetti cardiovascolari. L’incidenza della TCCGV è di circa 1/33.000 nati vivi, pari a circa 0,05% delle malformazioni cardiache congenite. Nei casi rari in cui non siano presenti altre malformazioni, la trasposizione congenitamente corretta dei grossi vasi può esitare in un'insufficienza cardiaca del ventricolo sistemico (in questo caso morfologicamente destro ma posto a sinistra, da cui origina l’aorta). La diagnosi può essere posta precocemente con l'ecocardiografia fetale, ma non sempre è individuabile in epoca precoce. Nel periodo post-natale la diagnosi viene posta in base alla presentazione clinica, al quadro ecocardiografico e mediante risonanza magnetica. Il trattamento è di tipo chirurgico e l'aspettativa di vita è in relazione alle malformazioni associate, alla gravità delle singole lesioni e alla tempestività della diagnosi. Materiali e metodi È giunto alla nostra osservazione un neonato di sesso maschile, nato alla 37° settimana di gestazione da parto operativo (con ausilio di ventosa ostetrica), deceduto poco dopo la nascita per cause imprecisate al momento dell’exitus. La gravidanza veniva segnalata come “trascurata” in cartella clinica. A seguito di denuncia/querela dei genitori all’Autorità Giudiziaria per sospetto di responsabilità sanitaria, sei giorni dopo il decesso è stata eseguito un esame autoptico con prelievo in toto degli organi per successivo approfondimento istologico. Risultati Le analisi istologiche eseguite hanno permesso di riscontrare un quadro di “cuore con atrio destro morfologicamente corretto caratterizzato da una grande auricola, ventricolo morfologicamente sinistro situato a destra con aspetto spugnoso e spessore di 1,5 cm, atrio sinistro caratterizzato da un’auricola ipoplasica e ventricolo morfologicamente destro situato a sinistra con aspetto sfiancato e spessore di 0,5 cm, in presenza di ectasia del bulbo aortico con coartazione aortica pre-botallica, ampio dotto di Botallo e succlavia di sinistra ectasica”. Si sono evidenziati, inoltre, edema polmonare acuto, oltre che un quadro di congestione ed edema diffuso, associato ad emorragie polmonari e bande di ipercontrazione da ipossia acuta del muscolo psoas e del muscolo diaframmatico. Tali rilevanze hanno permesso la formulazione della diagnosi anatomopatologica di “malformazione cardiaca complessa caratterizzata da discordanza di connessione atrio-ventricolare di tipo biventricolare con concordanza atriale (ventricolo sinistro posizionato a destra e ventricolo destro posizionato a sinistra, con atri concordanti) e discordanza ventricolo-arteriosa”, nota altresì come “trasposizione congenitamente corretta dei grossi vasi”, associata ad una coartazione aortica pre-botallica. Conclusioni Il quadro morfologico complessivo deponeva per morte neonatale da emorragia massiva polmonare bilaterale in neonato con malformazione cardiaca complessa e conseguente scompenso cardiocircolatorio alla nascita. La coartazione aortica pre-botallica presente nella nostra malformazione cardiaca complessa congenita è stata responsabile dello sfiancamento del ventricolo a morfologia destra, posizionato a sinistra e ha determinato di conseguenza lo scompenso cardio-circolatorio del neonato. Del caso in esame verranno presentate e discusse le specifiche implicazioni di tipo patologico-forense e giuridico.