SEGNI PRECOCI DI AUTISMO : UN MODELLO DI INTERVENTO NEI PRIMI DUE ANNI DI VITA

Introduzione: La diagnosi e il trattamento dei Disturbi Generalizzati dello Sviluppo (DGS) o Disturbi dello Spettro Autistico (ASD) sono andati incontro a notevoli approfondimenti nell’ultimo decennio: si sono sviluppati strumenti diagnostici validi e affidabili e programmi di trattamento sempre più articolati (5,2). L’evidenza che i bambini con ASD possono trarre beneficio dall’intervento precoce ha posto il riconoscimento precoce dei sintomi tra le priorità della ricerca internazionale. La maggior parte degli studi condotti fino ad oggi si è focalizzata sui report dei genitori e sull’analisi degli home-video dei primi anni di vita. Da tali studi emerge che all’incirca il 50% dei genitori di bambini con ASD riferisce anomalie di sviluppo evidenti dal primo anno di vita quali tratti temperamentali di estrema irritabilità o di allarmante passività, contatto oculare povero, assenza di risposta alla voce dei genitori o ai tentativi di coinvolgimento nel gioco e nell’interazione. Gli studi sull’analisi degli home video hanno evidenziato, analogamente, la presenza di atipie di sviluppo dai 12 mesi di età: rispetto ai campioni dei controlli sani, i bambini con ASD non rispondono al loro nome quando chiamati, non guardano o sorridono spontaneamente agli altri e possono presentare comportamenti ripetitivi (6,7). Gli studi retrospettivi hanno tuttavia documentato anche che il 50% dei soggetti può avere uno sviluppo tipico o solo lievemente in ritardo fino ai 15-24 mesi, seguito dalla perdita di linguaggio, di intenzionalità comunicativa e di abilità sociali. Recentemente è stato possibile condurre studi prospettici su bambini in fascia 0-24 mesi ritenuti ad alto rischio di sviluppare ASD in quanto fratelli di soggetti con diagnosi di autismo. Gli studi longitudinali consentono di ottenere informazioni sempre più coerenti sulla natura, i tempi e le modalità di sviluppo precoce e di progressione di sintomi ASD. Rendono inoltre possibile caratterizzare più accuratamente la natura e la frequenza della regressione di sviluppo (8). Ad oggi gli studi prospettici condotti sui fratelli di soggetti autistici supportano i risultati degli studi retrospettivi, confermando la presenza di significative atipie di sviluppo dal primo anno di vita nei bambini che riceveranno una diagnosi di autismo. E’ stato documentato inoltre che, accanto a bambini con esordio precoce di ASD e sintomi entro il primo anno di età, esistono bambini con sviluppo tipico sino ai 24 mesi ed esordio tardivo della sintomatologia. In questi casi il discostamento dallo sviluppo normale può consistere in un rallentamento, arresto o talvolta perdita delle acquisizioni comunicative e sociali. Gli autori concludono con l’ipotesi che esista un continuum di compromissione in cui i bambini raggiungono la soglia per la diagnosi entro i 3 anni di vita, con esordio precoce nel corso del primo anno o esordio tardivo tra i 15-24 mesi di età (1,3,4,8). Scopo: obiettivo di questo lavoro è presentare i dati relativi al riconoscimento e alla stabilità dei segni precoci di ASD in un campione di bambini di età 0-2, afferenti alla UONPIA della A.O. San Paolo di Milano, seguiti longitudinalmente perché ritenuti a rischio di ritardo dello sviluppo nel corso dei follow up pediatrici del primo e del secondo anno di età. Materiali e metodi Il modello di intervento ha previsto la formazione dei Pediatri di Libera scelta (PLS) sul riconoscimento, dall’età di 6 mesi, dei segnali di allarme relativamente allo sviluppo sociale e comunicativo, oltre che neuromotorio, secondo le più recenti acquisizioni pubblicate in letteratura. Il campione che si è costituito presso il Servizio Ambulatoriale 0 – 3 della UONPIA San Paolo di Milano – Polo Territoriale Barabino è formato da 35 soggetti inviati da 5 PLS del territorio, a partire dal settembre 2004. Sono esclusi dal campione di studio i soggetti che presentano indicatori di rischio pre e postatale (peso < 1500 gr, sofferenza pre e perinatale, traumi cranici, esposizione a alcool o altre sostanze durante la gravidanza, ecc). Ciascun soggetto è valutato tramite un assessment di sviluppo che comprende la somministrazione di tests standardizzati (Scala Griffith) e la valutazione prospettica delle abilità sociali, comunicative e di gioco. La somministrazione del test di livello viene eseguita tra i 15 e i 20 mesi di età, mentre l’assessment delle abilità sociali, comunicative e di gioco è effettuato ogni 3 mesi fino ai 24 - 30 mesi (T1 – T4), ed è stato condotto tramite la somministrazione di una selezione di items del Modulo 1 di ADOS. In particolare sono stati utilizzati items relativi alle abilità di Comunicazione, di Attenzione Condivisa, di Contatto Oculare, di Interessi Sensoriali e di Manierismi M otori. Ciascun item riceve una codifica secondo protocollo ADOS. Tutti i bambini inviati sono seguiti in follow up per due anni. A tutti i genitori dei soggetti che presentano difficoltà significative nell’ambito dello sviluppo e delle abilità di comunicazione, di interazione sociale e di gioco viene proposto un iter di intervento, sia diretto che tramite training della coppia madre - bambino, a frequenza settimanale fino all’eventuale invio alle strutture riabilitative specifiche in caso di conferma diagnostica. Il follow up rispetto al sospetto diagnostico di Disturbo dello Spettro Autistico è condotto tra i 30 e i 36 mesi e la diagnosi è formulata sulla base dei criteri del DSM IV e con la somministrazione della scala ADOS. L’esito clinico alla fine del periodo di valutazione ha dato luogo all’identificazione di 3 gruppi: ASD, ritardo di linguaggio-non ASD (RL-NON ASD), non affetti (NA). Le età di accesso sono state confrontate tra i gruppi attraverso test ANOVA e Post-hoc test. L’andamento nel tempo dei punteggi ottenuti all’assessment è stato valutato attraverso il test MANOVA per misure ripetute. La direzione delle differenze evidenziata è stata quantificata attraverso il Tukey HSD Post-Hoc test. L’analisi statistica è stata condotta con il software SPSS 11.0. Risultati e discussione: Dei 35 soggetti seguiti longitudinalmente, 8 (6 maschi e 2 femmine ) hanno ricevuto diagnosi di Disturbo dello Spettro Autistico, 5 presentano un quadro di ritardo di sviluppo del linguaggio in assenza di caratteristiche dello spettro, e 22 sono risultati non affetti. L’età dei bambini al momento del primo accesso è compresa tra i 6 e i 20 mesi. L’età media di accesso è di 16.5 mesi per ASD, di 15.0 per RL-NON ASD e di 8.6 per i NA. Alla valutazione dei QS tramite Griffith non si riscontrano differenze significative tra ASD e RLNON ASD. L’analisi statistica dei risultati ottenuti all’assessment comunicativo e sociale ha permesso di evidenziare che in T1 (prima valutazione) i soggetti che riceveranno diagnosi di ASD sono significativamente compromessi rispetto a RL-NON ASD e NA in Contatto oculare (F= 20.53, p=0.000), Comunicazione (F=15.34, p=0.000), Attenzione condivisa (F=23.16, p=0.000) e Condivisione emozioni (F=11.51, p=0.001). Non emergono differenze significative in Interessi sensoriali insoliti e Manierismi. Relativamente all’andamento nel tempo l’analisi ha evidenziato che le differenze riscontrate in T1 si mantengono stabili in T2, T3 e T4. Conclusioni: pur tenendo conto dell’esiguità del campione i dati ottenuti permettono di confermare la possibilità di identificare segni precoci di ASD in ambito sociale e comunicativo dal secondo anno di vita, in assenza di comportamenti ripetitivi e interessi sensoriali insoliti. Nel gruppo di soggetti valutati tali segni si mantengono stabili nell’arco di tempo considerato e sono predittivi della diagnosi a 36 mesi