IMPIEGO DELLE GUTHRIE CARD PER LA DIAGNOSI DI INFEZIONE CONGENITA DA CMV

La diagnosi di infezione da cytomegalovirus in neonati di età di 14 settimane con sintomatologia attribuibile ad infezione da CMV non consente di definire se l'infezione accertata sia stata acquisita in utero o in epoca peri/postnatale. Il nostro gruppo di studio ha recentemente messo a punto una tecnica che permette di diagnosticare le infezioni congenite da CMV rilevando la presenza del DNA virale nel sangue neonatale che viene routinariamente raccolto nei primi 7 giorni di vita ed essiccato (DBS) su cartoncino (Guthrie card) per la diagnosi precoce delle malattie genetiche e metaboliche. (Barbi et al., l996)• Allo scopo di valutare l'applicazione del test su cartoncino alla definizione della natura di infezioni citomegaliche accertate in neonati sintomatici di età >1 mese, sono stati saggiati i DBS di 26 neonati nell'ambito dell'attività diagnostica nel periodo Gennaio 1994- Febbraio 1996. Il DNA estratto a caldo dai DBS è stato sottoposto a PCR per l'amplificazione di 2 regioni del genoma di CMV (geni 1E1 e gp58),I prodotti della PCR sono stati evidenziati mediante elettroforesi in gel di agarosio contenente bromuro di etidio. La dimostrazione della natura congenita dell'infezione citomegalica è stata ottenuta in 5 neonati (età 26gg-238gg), 4 sintomatici e I asintomatico; due dei neonati erano stati trasfusi nei primi giorni di vita. La possibilità di accertare la natura dell'infezione, tramite la tecnica indicata, può consentire di: a) instaurare un programma di monitoraggio clinico per la rilevazione precoce delle sequele nei casi di infezione congenita; b) definire il molo dell'esposizione a procedura a rischio (es. trasfusioni) nei casi di infezione post-natale; c) migliorare la conoscenza della storia naturale dell'infezione da CMV.